低磷软骨病是一种发生在成人中的新形成骨基质(类骨质或者骨样组织)不能正常完成矿化的代谢性骨病。由于骨样组织钙化不足和骨硬度不够,因而易弯曲变形。
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低磷软骨病的常见病因包括维生素D摄入不足和吸收不良、维生素D代谢异常、肾性骨病、肾小管酸中毒、X连锁-维生素D抵抗等。在多数情况下,这些病因所导致的低磷软骨病,通过病史、家族史和一般的生化检查以及染色体检查能够得到确诊,并通过补充磷针剂和维生素D等治疗使病情得到缓解。如果有这种病的家族史,可以进行试管婴儿,怀上健康的孩子,试管婴儿可以筛掉低磷软骨病,避免孩子出生遭受疾病的折磨,也可以将此病就此终结,后代从此就可以延续优良基因了。
试管婴儿可以筛掉低磷软骨病
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